Skip to Content

Další informace

Tato část obsahuje odkazy na další portály a webové stránky s informacemi o vzácných onemocněních.

Vzacná onemocnění
Stránky o vzácných onemocněních, které vznikly v roce 2009 díky META - sdružení pacientů se střádavými chorobami. Nyní slouží i jako dočasné stránky nově vzniké České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
http://www.vzacna-onemocneni.cz/

Novorozenecký screening
Díky novorozeneckému screeningu je možné některá vzácná onemocnění zachytit již v nejčasnějším věku a předejít tak rozvoji závažných komplikací.
http://www.novorozenecky-screening.cz/

Vrozené vývojové vady
Tematika vzácných onemocnění úzce souvisí i s problematikou vrozených vývojových vad, kterým jsou věnovány specializované webové stránky na následující adrese:
http://www.vrozene-vady.cz/

Den vzácných onemocnění
V únoru 2015 Česká asociace pro vzácná onemocnění spustila web, na kterém budou zveřejňovány příběhy jednotlivých pacientů či jejich rodin s některým ze vzácných onemocnění. Příběh o konkrétním onemocnění je vždy doplněn i krátkou informací o daném onemocnění, která vychází kvalitní encyklopedie vzácných onemocnění v rámci portálu Orphanet.
http://denvzacnychonemocneni.cz



Orphanet je mezinárodní portál pro vzácná onemocnění. Kromě rozsáhlé databáze těchto onemocnění obsahuje také databáze kontaktů na klinická pracoviště a laboratoře zabývající se jejich diagnostikou.
http://www.orphanet.cz/
http://www.orpha.net/

 

 
Evropská organizace pro vzácná onemocnění - nevládní aliance pacientských organizací a jedinců aktivních na poli vzácných onemocnění. Eurordis podporuje výzkum v této oblasti a vývoj nových léčivých přípravků.
http://www.eurordis.org/

 


European Genetics Foundation
http://www.eurogene.org/

 

National Organisation for Rare Disorders - NORD
Nezisková organizace působící ve Spojených státech amerických, podprující jak jednotlivce se vzácnými onemocněními, tak výzkum v této oblasti, další vzdělávání a spolupráci mezi.
http://www.rarediseases.org/

 

NIH Office of Rare Diseases Research
Úřad pro výzkum vzácných onemocnění při Národním institutu zdraví ve Spojených státech amerických.
http://www.rarediseases.info.nih.gov/

 

European Project for Rare Diseases Plan Development - EUROPLAN
Evropský projekt na podporu vzniku národních plánů pro vzácná onemocnění v jednotlivých členských zemích EU.
http://www.europlanproject.eu/

 

EuroGewntest
http://www.eurogentest.org

 

Rapsody Service - Rare Diseases
http://www.rapsodyonline.eu/

 

European Platform for Patients Organizations, Science and Industry - EPPOSI
http://www.epposi.org/

 

Rare Disease Day
http://www.rarediseaseday.org/

 

Orphan drugs

Se vzácnými onemocněními úzce souvisí i problematika léčivých přípravků pro vzácná onemocnění. V dnešní době je vývoj nových léčivých přípravků velmi nákladný a farmaceutické firmy se soustředí především na vývoj léčiv, kde je díky většímu výskytu nemoci v populaci zajištěna rychlejší návratnost jejich investic. Proto ve Spojených státech amerických vznikla již v roce 1983 iniciativa pro podporu vývoje léčivých přípravků i pro vzácná onemocnění. Podobné snahy se později objevily i v Evropě.

 

Státní ústav pro kontrolu léčivy
http://www.sukl.cz/

European Medicines Agency - EMEA
http://www.ema.europa.eu/

Orphan terapies

Kromě léčivých přípravků existují i jiné druhy léčby, které jsou specifické právě pro vzácná onemocnění. Například u dětí s poškozením sluchu je takovouto léčebnou metodou kochleární implantace. Více informací o této metodě se můžete dozvědět na webu Centra kochleárních implantací u dětí.

Pacientské organizace
Významnou podporu pacientům i jejich rodinám nabízí pacientské organizace a sdružení...
Vzácná
onemocnění
V Evropě je onemocnění definováno jako vzácné, pokud postihuje jen velmi malou část obyvatelstva...
Pracoviště
v ČR
Množství pracovišť, která se zabývají diagnostikou a léčbou vzácných nemocí se každým rokem rozrůstá...