Skip to Content

Novorozenecký screening

Novorozenecký screening umožňuje záchyt vzácných onemocnění již v nejčasnějším věku. Včasné odhalení choroby je prvním předpokladem k časnému zahájení účinné léčby. Obvykle čím dříve je léčba zahájena, tím je úspěšnější a zabrání se i rozvoji různých komplikací, z nichž některé vedou k nevratnému poškození zdraví.

Novorozenecký screening prováděný v České republice je celoplošný a zaměřený na záchyt těchto 13 onemocnění:

  • kongenitální hypotyreóza - vrozená snížená funkce štítné žlázy
  • kongenitální adrenální hyperplazie - vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
  • cystická fibróza - vrozená porucha tvorby hlenu, která se projevuje především v dýchacích cestách a ve slinivce břišní
  • dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
    • fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - vrozená porucha látkové výměny fenylalaninu
    • leucinóza - nemoc javorového sirupu, vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin
    • glutarová acidurie typ I (GA I)
    • izovalerová acidurie (IVA)
  • dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
    • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem
    • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
    • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem
    • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I
    • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II
    • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy

Vyšetření na jednotlivé choroby je prováděno na více pracovištích. Koordinační centrum pro novorozenecký screening bylo ustanoveno při Ústavu dědičných a metabolických chorob 1. LF UK a VFN v Praze.

Více informací o novorozeneckém screeningu naleznete na webových stránkách www.novorozeneckyscreening.cz.

Pacientské organizace
Významnou podporu pacientům i jejich rodinám nabízí pacientské organizace a sdružení...
Vzácná
onemocnění
V Evropě je onemocnění definováno jako vzácné, pokud postihuje jen velmi malou část obyvatelstva...
Pracoviště
v ČR
Množství pracovišť, která se zabývají diagnostikou a léčbou vzácných nemocí se každým rokem rozrůstá...