Skip to Content

Pracoviště

Většina vzácných onemocnění vzniká má dědičnou podstatu a proto se o nich také často hovoří jako o genetických onemocněních. Na jejich diagnostice se často podílejí pracoviště klinické genetiky a genetické ambulance.

Klinický genetik však často jen vysloví podezření na určité onemocnění či skupinu onemocnění. Pro potvrzení přesné diagnózy je často třeba provést jedno či více specializovaných laboratorních vyšetření, která mohou spadat pod různé odbornosti - nejčastěji však pod lékařskou genetiku a klinickou biochemii.

Některá onemocnění jsou natolik vzácná, že jejich vyšetřováním se žádné pracoviště v České republice systematicky nezabývá. V takových případech jsou takoví pacienti konzultování i s odborníky v zahraničí. Někdy je nezbytné k potvrzení vzácné diagnózy odeslat vzorek k vyšetření do některé zahraniční laboratoře.

Pacientské organizace
Významnou podporu pacientům i jejich rodinám nabízí pacientské organizace a sdružení...
Vzácná
onemocnění
V Evropě je onemocnění definováno jako vzácné, pokud postihuje jen velmi malou část obyvatelstva...
Pracoviště
v ČR
Množství pracovišť, která se zabývají diagnostikou a léčbou vzácných nemocí se každým rokem rozrůstá...